Синдром Дауна на УЗИ

Ультразвуковое исследование беременным женщинам проводится на разных сроках беременности как скрининговое диагностическое исследование. Именно благодаря УЗИ сейчас можно определить большинство патологий беременности и плода и прервать беременность практически на любом сроке, чтобы ни малыш, ни родители не мучались. Ведь различные патологии (особенно генетического характера) приводят к ранней смерти малыша. Однако есть одна генетическая мутация, дети с которой вполне жизнеспособны. Таковой мутацией является синдром Дауна. Так как люди с таким синдромом продолжают появляться на свет, можно задуматься: а видна ли патология на скрининговом ультразвуковом исследовании? Сейчас разберёмся.

Можно ли определить синдром Дауна по УЗИ

Дети с таковым генетическим заболеванием определяются на плановом ультразвуковом исследовании беременной женщины, которое проводится на сроке 10-14 недель (чаще всего на 12 неделе беременности).

СПРАВКА. Синдром Дауна не передаётся по наследству. Это генетическая мутация, обусловленная появлением дополнительной хромосомы в 21 паре аутосомных хромосом в геноме малыша.

При выявлении на относительно раннем сроке женщине будет проще выбирать между выращиванием больного ребёнка и абортом. Аборт в случае синдрома Дауна будет расценен как «по медицинским показаниям».

Основные признаки, отличающие здорового малыша от ребёнка с хромосомной патологией:

  • Изменения воротникового пространства. У нормальных деток под кожей тыльной области шеи скапливается жидкость. Размеры на картине ультразвукового исследования составляют не менее 1,2 и не более 2,7 мм. Признаком синдрома Дауна является значительное увеличение размеров воротникового пространства более 2,7 мм;
  • У плода на данных сроках перинатального развития уже сформированы основные кости. Характерной чертой малыша с описываемой патологией является отсутствие носовой кости. Его лицо на УЗИ за счёт такого дефекта выглядит несколько уплощённым в сравнении с лицом здорового ребёнка;
  • У даунов отмечается недоразвитие верней челюсти. На УЗИ она выглядит укороченной;
  • Врач акушер-гинеколог или врач ультразвуковой диагностики может заподозрить генную мутацию при выявлении недоразвитых ушных раковин у плода. Такой признак имеет своё отражение в изменении анатомического строения верхней части ушей.

ВНИМАНИЕ! Важно помнить, что всегда возможны ошибки диагностики. При этом не всегда виноват врач. Иногда можно увидеть признаки даунизма, однако рождается здоровый малыш. Или же обратная ситуация: вроде бы на УЗИ всё хорошо, а рождается ребёночек с патологией. Для более точного установления диагноза возможно прохождение дополнительных диагностических тестов (амниоцентез, биопсия ворсин хориона и другие).

Синдром Дауна встречается в современном мире нередко. Дауны могут работать, сосуществовать в обществе и доживать даже до 70 лет. Всё зависит от того, готовы ли родители (а особенно мать) заниматься ребёнком. Как правило, детей с описываемой патологией рожают женщины, у которых первая беременность наступила в возрасте 35 лет. Они уже осознанно посвящают себя ребёнку. Если женщина не готова к такой тяжёлой ноше, лучшим выходом будет прерывание беременности.